矮小症是指儿童的身高低于同性别、同年龄、同种族儿童平均身高的2个标准差(-2SD,标准线称SD)，每年生长速度低于5厘米者。以下情况提示患儿生长缓慢：①儿童的生长速度3岁前小于7厘米/年;②3岁到青春期小于5厘米/年;③青春期小于6厘米/年。
矮小症的发生病因
1.家族性矮小：一般父母身高较矮的，子女身高也矮。有时还会出现隔代遗传现象，父母不矮，但祖父母或叔伯姑舅姨矮小，孩子也会矮小。
2.内分泌系统异常：如甲状腺功能低下、糖尿病及垂体性侏儒症等都会引起孩子矮小。其中垂体性侏儒症就是平常经常讲到的生长激素分泌减少引起的矮小症，称为生长激素缺乏症(GHD)。
3.中枢神经系统疾病：如出生前或出生过程中有缺氧导致新生儿缺氧缺血性脑病，脑积水、脑肿瘤及脑部手术、严重外伤等均可引起矮小症。
4.慢性消耗性疾病：例如儿童期的胃肠道吸收不良、尿毒症、肝功能异常、先天性心脏病等均可引起矮小症。
5.染色体异常：通常是先天性遗传性疾病如先天愚型(21-三体综合征)、先天性性腺发育不全综合征(特纳氏综合征)等。
6.宫内发育不良：因胎儿在母亲体内缺氧、感染、营养不良等原因均可引起胎儿在子宫内发育不良，出生时身高体重均较同胎龄新后儿低，出生后后也常会发生身高发育迟缓，最终身高矮小。
7.骨病：如软骨发良不良、脊柱畸形等均可引起矮小症。
8.其他：如肾小管酸中毒、肝糖原累积症等代谢性疾病均可引起矮小症。
9.生长激素缺乏或分泌不足，导致身高不能正常生长(即通常所指的侏儒症，GHD)，如果不进行生长激素替代治疗，最终身高只能达到130厘米左右。
