“我国血友病治疗率低且不规范，有关调查显示，接受规范治疗的血友病患者不足10%。”中国医学科学院天津血液病学研究所杨仁池教授说。
杨仁池说，年人均八因子用量是衡量一个国家血友病治疗水平的一个主要参考值，中国的年人均八因子用量为0.2IU，远低于国际标准中人均最低使用量(2IU)和发达国家水平(4IU～8IU)。“血友病的治疗需要非常及时。我国血源性凝血因子严重供应不足，且存在严重区域供应不均衡，而使用重组人凝血因子，由于多数省市医保限额较低，或者某些重组人凝血因子尚未纳入医保(如重组人凝血因子Ⅶ)，甚至难以满足患者的按需治疗需要。
“国家层面已经高度重视并做好血友病医疗服务工作，不仅将其纳入重大疾病医疗保障试点范围，2012颁布的“卫生部办公厅关于做好血友病医疗服务工作的通知”中，要求建立血友病分级诊疗体系、完善血友病病例信息管理制度，并要求统筹推进药品供应和医疗保障工作，建议各省级卫生行政部门要积极协调相关部门，对血友病治疗药物，探索实行定点生产、定向供应、定人使用、不列入医院药占比的管理模式，促进血友病信息管理、诊疗服务、药品供应和医疗保障的有机结合，不断提高血友病的医疗救治和医疗保障水平。目前，重组人凝血因子Ⅷ和Ⅸ、凝血酶原复合物都已进入国家医保目录，如果重组人凝血因子Ⅶ也能进入医保，并真正实现血友病治疗药物不列入医院药占比，血友病病人的治疗将会得到很大提高。”杨仁池教授说。
首都医科大学附属北京儿童医院吴润晖教授说，随着科学技术和药品创新研发力度的加强，越来越多的血友病患者可以从中受益，但规范的血友病诊疗依然意味着昂贵的治疗和持续终身的管理，这对许多家庭来讲依然是沉重的压力。吴润晖教授举例说，产生抑制物是血友病治疗过程中的一种常见且严重的并发症，对于儿童来说，它会加重关节损伤影响生活质量、更容易出现关节病变和残疾，增加难以控制的出血、残疾和夭折，同时，也会严重影响患儿和家长的生活质量。目前，我国医疗机构对血友病抑制物的出血控制已经有了具体可行的治疗方案，但相关治疗的费用，依然让许多患者和家庭望尘莫及。
针对如何做好血友病诊疗和保障，与会专家进行了热烈讨论。
国家卫生计生委卫生发展研究中心副研究员顾雪非指出，完善我国罕见病防治和保障体系，需要通过法律法规，构建系统的罕见病防治和保障体系，优先选取部分发病率相对较高、疾病成因明确和已有有效治疗手段的罕见病，纳入医疗保险和医疗救助保障范围，随着经济条件成熟，再逐步放松罕见病界定标准。他建议，长期来讲，应通过政策激励药企研发罕用药，短期重点应为确保罕用药和特殊营养品供应，落实罕见病用药优先审评审批，建立紧急罕用药和特殊营养品物流中心。同时，也要大力支持罕见病相关社会组织发展，建立罕见病社会支持体系等。
“从经济学上看，罕见病保障的难点是市场容量小、患者人数少，企业研发和生产成本无法分摊，由此导致患者个体费用高，并且药品和服务经常短缺。因此，应该对罕见病保障给予更多的关注。”人社部社会保障研究所医保研究室副主任董朝晖说，通过“门诊大病”和“大病保险”，我国可以对血友病提供一定的保障，但是尚需要探索预防性用药的保障，以及通过谈判，提高患者对有效药物的可及性。对于血友病患者，应提供合适的疾病管理方案，以提高患者对医疗服务的可及性，并提高医疗服务的效率和效果。
国家卫生计生委医疗管理服务指导中心相关责任人说，做好罕见病人的医疗保障应该由全社会共同努力，其中，政府的政策决策非常关键。比如对于有些稀缺药品、耗材的采购，只有通过行政力量强制进行保障，单纯依靠市场恐怕很难收到好的效果。
国家卫生计生委医政医管局相关负责人介绍，目前，国家卫生计生委成立了罕见病专家委员会，希望逐步建立中国罕见病的目录，只有做好这项基础工作，下一步制定实施罕见病相关政策才能有“靶点”。另一方面，罕见病面临的另一个显著问题就是诊断难，希望罕见病有基本目录之后，能够在全国指定培训中心和诊疗中心来承担罕见病人的治疗任务。
“对于罕见病短缺药品的供应保障，近一两年我们将会同有关部门，从全链条作出政策制度安排。”国家卫生计生委药政司相关人士说，罕见病用药分为不同类别，有一类常规药品同时用于罕见病治疗，这一类药品保障难度相对不大。第二类是在国外已经上市的罕见病专用药，对这类药品，可以协调注册部门加快进口审批。而对于那些尚没有有效药物的罕见病种，国家将汇总临床需求，为研发单位或企业提供参考，并通过国家重大研发项目等提供支持，鼓励相关新药研发。
作为企业代表，诺和诺德(中国)制药有限公司大中国区总经理柯米拉女士表示：“诺和诺德作为拥有90余年历史的生物制药领域的领先企业，自1996年起进入血友病治疗市场，始终致力于改善血友病患者的生命和生活质量。诺和诺德秉承经济可行性、社会责任和环境责任的三重底线原则，将与社会各界利益相关方通力合作，共同提高血友病的认知、改善血友病治疗状况、扩大治疗可及性。
“全社会要通过共同努力，让罕见病人‘有人医’、‘有药吃’、‘有钱看’，不为看病发愁，这是下一步的工作目标，也是努力推动的方向。”国家卫生计生委体制改革司相关负责人说。
