治疗罕见病的药物又称孤儿药，目前已发现的罕见病有7000多种，因为罕见病发病率低，种类繁多，病理复杂，医学界对罕见病的认识还很有限。目前，我国罕见病药品研发基础薄弱，新药研发落后于发达国家，很多治疗药物主要依赖进口。
药品断货，也是罕见病患者面临的一大困境。2016年3月，多发性硬化症的唯一有效治疗药物“倍泰龙”缺货，国内千余名患者一度断药。随后，德国拜耳公司承诺，将保证援助疗程尚未结束的患者继续获得“倍泰龙”，直到援助疗程结束。一旦援助疗程结束，国内千余名多发性硬化症患者可能又面临断药。
老药减产的原因是药品过了专利期，价格太便宜，厂家利润大幅减少，失去了生产动力，药品减产或停产会严重影响临床使用，令医生束手无策。
我国医保是按疾病名称报销，针对罕见病的医疗保险不完善，很多罕见病用药没有纳入医保，但是很多治疗罕见病的药品价格贵，特别是新药贵得惊人。在美国，罕见病患者每年的平均治疗费用为13.7万美元，其中很大比例是药费。近些年，国外上市的治疗蛋白C缺乏症、低磷酸酯酶症和粘多糖贮积症Ⅳ型等疾病的特效药，月均药费都在7万美元以上。
罕见病新药这么贵主要是研发成本很高。治疗罕见病的新药从研发到临床平均耗时十几年，耗资30亿元左右，与常见病的新药不同，罕见病药品使用群体小，药厂无法通过大规模销售摊薄成本，为了保持一定利润，只能将药价定高。
“很多罕见病用药没有纳入医保。”解放军总医院儿童医学中心主任邹丽萍认为，我国医保是按疾病名称报销，针对罕见病的医疗保险还不完善。“与高血压、糖尿病等不同，有很多罕见病发病率很低，名称古怪，都没有听说过，治疗方法也是近几年才发现。”邹丽萍说，有关部门可能没有意识到要将这些罕见病纳入医保。
南开大学卫生经济与医疗保障研究中心主任朱铭来说，随着社会对罕见病越来越关注，有关部门扩大了医保的药品目录，逐渐纳入一些治疗罕见病的药物，但不作为基本用药。
欧、美、日等发达国家对孤儿药的研发起步很早，通过加大科技投入、给予政策优惠等措施，已取得一定的成果，研制出了600余种药物。目前，我国孤儿药研发处于起步阶段，从事研发的企业不足10家。
孤儿药的研发难度高，成功率低。据统计，开发和上市一种孤儿药在欧洲的成功率不到四千分之一，在美国仅为六千分之一。专家认为，每一种罕见病人群占总人口比例很低，市场容量小，商业投资回报低，国内研发机构与医药企业不愿投入资金。同时，我国的药品供应保障体系是基于常见病、多发病体系来设计的，尚未有专门针对罕见病用药研发、定价、报销等方面的激励政策。国家应设立孤儿药研究基金，对孤儿药进行专项投入，激励科学家和药企对孤儿药进行研究。
“在国外，很多民间慈善组织成立了罕见病基金会，为孤儿药的研究提供资金支持。”邹丽萍建议，政府应引导企业和慈善机构成立一些罕见病基金会，在给予病人资助的同时，也给从事孤儿药研发的科学家和机构提供资助与奖励。
对于一些罕见病来说，老药不一定比新药差。当老药失去或即将失去专利保护，一些医药公司有时候稍微改变一下老药的分子式，重新命名药品，就当研发出了新药。其实，这些“伪新药”疗效并没有比老药好多少，但价格贵了好几倍，增加了病人和社会的经济负担，因此，保障老药的生产很有必要，可以借鉴发达国家的经验，给予税收优惠和补贴，让药企有钱可赚，不至于减产停产。
“有些药物说明书上并没有显示可以治疗罕见病，但医生在临床研究中发现，这些药物对于治疗罕见病有很好的效果。”邹丽萍建议，对这类药物，国家应设立特殊审批渠道，及时增加这些药物治疗罕见病的适应症。
