先天性睾丸发育不全（Klinefelter’s syndrome） 又称先天性生精不能症或Kinefelter综合征。本型患者最常见的染色体组型为47，XXY，约占本症的80%，此外还发现48，XXXY，49XXXXY，病情更为严重。发病率约占男性的1/700，在男性不育症中占10%。其临床特点为外貌男性但乳房肥大（妇女性乳房），睾丸微小甚至无睾，无精子，阴茎小，胡子稀疏，喉结不明显，皮下脂肪较多，性情类似女性，约25%的患者显示智力低下，多为轻度，部分为中度。有人认智力缺陷与多余的X染色体数目成正比例，本病在青春期前症状不明显，故不易早期发现。
