睾丸是男性主要性器官，其功能是产生精子，精子与卵子结合，形成新的个体，从而保证人类种族的延续。另外，还分泌雄性激素，可刺激精子发生及男性附性器官和副性征的发育。因此，无论是先天发育障碍还是后天的众多因素引起的睾丸的病变，均可以导致不育症。 无睾症：胚胎期因感染、创伤、血管栓塞或睾丸扭转等原因引起睾丸完全萎缩而致病，表型为男性。青春期男性第二性征不发育，外生殖器仍保持幼稚型，无睾丸，若不及早给予雄激素治疗，则会出现宦官体型。若有残余或异位的间质细胞分泌雄激素，可出现适度的第二性征。血睾酮水平低，促性腺激素显著升高，HCG刺激后，睾酮不增高。
(一)发病原因
1.胚胎发育过程中因某种因素干扰使性腺发育障碍Lobacarro等认为Y染色体性别决定区上SRY基因异常可能导致无睾症
2.妊娠期或出生前后不久睾丸扭转精索血管栓塞致睾丸血流供应受阻而使睾丸萎缩可能是最常见的原因
(二)发病机制
孕8周时睾丸组织开始发育并分泌抗Müller激素(anti-Müllerian hormoneAMH)之后分泌睾酮如果睾丸组织在分泌睾酮之前丧失Müller管已经退化但雄激素依赖的Wolff管分化和泌尿生殖窦以及外生殖器的男子化尚未开始如果睾丸组织原来存在并且分泌了一段时间的睾酮那雄激素依赖的泌尿生殖道靶器官多少会向男子方向有所发育
有AMH分泌而无睾酮分泌的先天性双侧无睾症患者表现为男子假两性畸形具有女子型外生殖器患者不但没有Müller管衍生的性腺器官(输卵管子宫和上部阴道)也没有Wolff管衍生的性腺器官(附睾输精管和精囊)如果在胚胎发育过程中睾丸组织分泌了睾酮那么外生殖器则为男子型Wolff管衍生的性腺器官就能得以发育小阴茎在一定程度上就反映了胚胎发育是睾酮依赖性器官发育的停滞如果不经治疗先天性双侧无睾症的患者青春期发育会停滞而呈现典型的类无睾症外貌因为单侧睾丸已能满足生理功能需要所以单侧先天性无睾症患者不会出现青春期性别发育异常但有可能会有单侧Müller管残存当然主要取决于睾丸组织丧失的时间。
无睾症可分为三类：（1）睾丸缺如。（2）睾丸、附睾和输精管的一部分缺乏。（3）睾丸、附睾和输精管全部缺乏。其病因尚不清楚，可能在胚胎期睾丸被毒素破坏或继发于血管的闭塞和外伤引起的睾丸萎缩。单侧无睾多发生于右侧并常伴有对侧隐睾。双侧无睾由于缺乏分泌男性激素的间质细胞，所以常导致性别异常及合并类宦官症。亦有个别不伴有类宦官症者，可能有异位间质细胞存在。
（三）检查诊断
先天性双侧无睾症患者不但从组织学上不能发现睾丸组织而且从内分泌功能上也不能发现睾丸功能儿童时患者的血清促卵泡激素follicle-stimulating hormoneFSH)和血浆促黄体素(luteotropic hormone ,LH)就已经升高到了青春期时即升高到去势水平而相形之下睾酮水平则很低。
性激素试验在判断有无睾丸和决定是否手术探查方面具有一定的指导意义双侧睾丸不能
触及时若LHFSH升高肌内注射绒毛膜促性腺激素(hormone chorionic gonadotropinHCG)
1000-1500U隔天1次共3次后复查血清睾酮不升高可确诊为先天性睾丸缺如不需要行手术探查
若注射HCG后血清睾酮水平升高或虽血清睾酮无变化但LHFSH不增高因至少存在一个睾丸则须
手术探查。
侵袭性检查如睾丸动脉或静脉造影准确性低且有一定的并发症现已很少应用非侵袭性检
查如B超CTMRI等不具备特异性也只能作为参考目前应用腹腔镜技术能安全准确的对腹内隐睾
和睾丸缺如作出诊断从而避免盲目探查。
(四)治疗
单侧睾丸缺如由于对侧睾丸功能正常如无其他并发畸形则不需治疗从病人心理角度考虑可将人造睾丸植入阴囊内作为假体除无功能外假体外形和感觉均较满意
双侧睾丸缺如婴幼儿可考虑做变性手术先做阴蒂成形术待青春期再做阴道成形术早期确定社会性别按女孩抚养可减轻其父母的焦虑若拒绝变性手术则应早期应用性激素治疗肌内注射睾酮促进阴茎阴囊发育
双侧睾丸缺如青春期可用性激素替代治疗肌内注射睾酮以促使男性化双侧无睾症的不育症无法治疗为满足病人心理需要可将人造睾丸植入阴囊内作为假体此外还可选择同种异体睾丸移植同种异体睾丸移植与其他脏器移植一样术前组织配型排除供者睾丸附睾及输精管疾病
