近日，由电子科技大学医学院院长、四川省人民医院副院长杨正林教授牵头并联合北京同仁医院等5家单位共14位临床和基础研究专家共同申报的“眼耳鼻喉口腔罕见病精准诊疗技术研究”项目，获得今年国家科技部“精准医学”重点项目立项，并将获得国家专项资助资金1300万。
据了解，杨正林教授牵头的项目团队此次聚焦眼耳鼻喉口腔患者健康，瞄准我国当前此类罕见病诊治的难点问题，为此类虽不致死却带来重大伤残的罕见病开辟新而有效的诊治新技术。
眼耳鼻喉口腔罕见病发病年龄小，致残率极高，已成为我国重大公共卫生问题之一。目前产前诊断中常用的影像学方法不能有效诊断眼耳鼻喉罕见病的结构与功能性病变，口腔罕见病的产前诊断也仅限于孕期6个月之后。现在缺乏针对眼耳鼻喉口腔罕见病的有效治疗手段。鉴于眼耳鼻喉口腔都属于体表或易接近组织，更适合用基因/干细胞治疗等精准诊疗手段进行治疗和评价。因此，我们亟需建立眼耳鼻喉口腔罕见病数据库，建立和完成眼耳鼻喉口腔临床诊疗新技术体系，覆盖中国的罕见病诊疗平台网络。
眼耳鼻喉口腔罕见病项目拟研究包括视网膜色素变性、先天性白内障、雷伯氏先天性黑朦、家族性渗出性视网膜病变、先天性耳聋、听神经病、梅尼埃病、非综合征性唇裂等在内的60种中国人群相对高频的疾病类型。此类罕见病病因复杂，包括遗传、环境和老化等因素，多数为单基因遗传疾病，目前大部分疾病仍没有有效治疗方法，是尚未攻克的世界性科学难题。
据杨院长介绍，该项目将采用最新基因敲除CRISPR系统来快速建立罕见病对应模式动物，在阐明罕见病致病机制的基础上，通过制作基因与蛋白芯片快速筛查患者致病基因或蛋白，并采用长片段核酸测序系统来明确致病基因与位点；并为探索罕见病治疗新方法，应用干细胞、基因编辑、腺相关病毒治疗等技术在模式动物体内试验修补缺失或受损细胞功能，同时监测新技术治疗罕见病的疗效与安全性，为未来临床试验做先期铺垫。
据了解，该项目研究成果预期在六个联合参与单位附属医院进行临床试验后，希望能在全国范围内推广应用。通过以上全系统诊疗规范与指南的实施，该项目有望达到的最终目标是，降低眼耳鼻喉口腔罕见病发病率，延迟发病时间，遏制发病病程，并可精准治疗部分罕见病患者。
