广东阳江3岁男童小熠（化名）身患重型地中海贫血，3年来只能靠定期输血及去铁治疗维持生命。幸运的是，他与弟弟配型HLA（人类白细胞抗原）半相合。日前，小熠在广西医科大学第一附属医院完成造血干细胞移植，移植后顺利造血重建，摆脱输血。这是广西首例半相合异基因造血干细胞移植治疗重型地贫的成功案例。
今年3岁的小熠自幼被诊断为重型地中海贫血，需要定期规律输血及去铁治疗维持生命。目前，异基因造血干细胞移植是根治重型地贫的唯一治疗手段，而小熠无HLA全相合的同胞供者。此前，小熠父母曾求助中华骨髓库和台湾慈济骨髓库寻找供者，但一直没有找到HLA全相合的非亲缘供者。
2015年1月，小熠与弟弟配型HLA半相合。所谓半相合供者，是指有一半HLA相合的亲属供者，可以包括父母，HLA半相合的兄弟姐妹，叔叔，表兄弟等。
由于一直未能找到完全相合的供者，经小熠家属要求，决定在广西医科大学第一附属医院施行半相合造血干细胞移植。
2016年6月21日，小熠住进移植仓接受移植手术。7月4日，广西医科大学第一附属医院专家团队为小熠移植了弟弟的造血干细胞。7月29日，小熠顺利出移植仓。目前小熠顺利完成造血重建，成功摆脱了输血。8月11日，小熠出院。
重型地中海贫血是严重影响南方地区的一类溶血性疾患，依赖终身规则输血和规则去铁治疗，花费巨大。广西是地贫的高发区，广西人群的地贫基因携带率为20%左右，异基因造血干细胞移植是目前唯一能根治重型地贫的方法。
广西医科大学第一附属医院血液内科主任赖永榕介绍，该院从1999年开始进行重型地贫的一系列临床和基础研究。目前医院在重型地贫的同胞移植和非亲缘移植方面取得了很好疗效，已完成重型地贫同胞移植300余例，非亲缘移植40余例，治愈率达90%。
赖永榕说，半相合造血干细胞移植治疗重型地贫目前在国际上尚属于探索性阶段。广西医科大学第一附属医院血液内科在半相合移植治疗白血病方面进行了长期的探索，目前已经完成白血病的半相合移植几十例，在半相合移植方面积累了丰富的临床经验，但是对于重型地贫的半相合移植来说，该例手术是广西首例半相合异基因造血干细胞移植治疗重型地贫的成功案例。
